O Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV) acomete cerca de 4% a 5% das pessoas que possuem alguma cardiopatia congênita, portanto, não é incomum e tem distribuição semelhante entre os sexos.

Há uma grande correlação entre esta anomalia e a trissomia do 21 (Síndrome de Down), pois essa associação ocorre em cerca de 35% a 45% dos portadores desta alteração genética. 

A doença engloba um grupo de alterações que envolvem o coxim endocárdico do coração, ou seja, o septo atrioventricular e as valvas atrioventriculares (tricúspide e mitral). O Defeito Atrioventricular Total caracteriza-se por apresentar uma valva atrioventricular única ao invés de duas, que pode ter disfunção ou não, somado a uma comunicação interatrial ostium primum e a uma comunicação interventricular, gerando uma grande falha no meio do coração, ocasionando a mistura de todo o sangue dentro dele. 

De forma simples para a compreensão: imagine que um coração normal tem 2 ventrículos (ficam na parte de baixo do coração) e 2 átrios (ficam na parte de cima do coração). Nesse coração normal, cada ventrículo se comunica com o átrio que lhe é superior, através de uma valva atrioventricular. Na ocorrência da patologia, o que temos é a ausência das paredes que separam os ventrículos e átrios entre si e no centro se forma uma comunicação única (valva única) entre a parte inferior e superior do coração, fazendo com que o sangue limpo e sujo se misturem indistintamente.

Note, contudo, que a explicação acima refere-se apenas ao defeito atrioventricular total, sendo que essa anomalia pode se apresentar também em forma parcial, chamada Defeito do Septo Atrioventricular Parcial. Nesse caso, existe uma valva única com dois orifícios, sendo que há uma fenda em cada parte deles, podendo apresentar disfunção ou não, associada a uma comunicação interatrial ostium primum. Em termos mais simples, não existe a parede completa que separa os átrios, mas existe a parede completa que separa os ventrículos. Assim, o sangue sujo não se mistura com o limpo entre os ventrículos, mas sim a partir dos átrios. 

Esta anomalia pode se apresentar isolada ou associada a outros defeitos como a Tetralogia de Fallot, Transposição das Grandes Artérias, Persistência de Canal Arterial, Coarctação de Aorta e outras malformações complexas. O diagnóstico é feito através de ecocardiograma, inclusive durante a gestação.

A mistura de sangue entre os lados do coração, principalmente do lado esquerdo para o direito, levam a um aumento do fluxo sanguíneo para o pulmão, sobrecarregando-o. A repercussão da doença depende do tamanho das comunicações e da função da valva única. 

Os bebês com este defeito se cansam muito para mamar e fazem inúmeras pausas, suam muito e têm dificuldades para ganhar peso. Podem apresentar quadros respiratórios frequentes, ou seja, apresentar chiado, resfriados e até pneumonias com frequência.

Algumas medicações como diuréticos, que eliminam o excesso de líquido do organismo, podem ajudar a controlar o quadro de insuficiência cardíaca do bebê até o momento da cirurgia. 

A cirurgia corretiva consiste no fechamento da comunicação interventricular e da comunicação interatrial, com retalho de material sintético ou pericárdio autólogo (uma capinha do coração do próprio paciente que o envolve) e uma plástica da valva atrioventricular. 

O resultado da plástica da valva atrioventricular é que determinará a necessidade de reoperação em algum momento do desenvolvimento da criança. Por isso, operar com um cirurgião experiente pode diminuir o número de reoperações, reduzindo o  impacto da anomalia na vida de seu filho.